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La MW est une affection rare liée avec une anomalie génétique responsable du métabolisme du cuivre pour laquelle il existe un traitement disponible sous forme de chelateur du cuivre. Les atteintes peuvent se circonscrir au foie (sous des formes d’hépatopathie plus ou moins sévères) mais peuvent également s’étendre à d’autres organes comme l’œil et le cerveau (dépôt de cuivre au niveau des ganglions de la base). L’envahissement des organes par le cuivre (et en particulier au niveau du cerveau) est responsable de symptômes neurologiques « bruyants » à l’origine de la consultation et du diagnostic. Cependant, dans une proportion importante, dans la population pédiatrique et jeune adulte, ces atteintes organiques sont associées à des manifestations psychiatriques dont l’installation initiale insidieuse est à l’origine de retard de diagnostic, de l’instauration du traitement et de l’aggravation de la symptomatologie neurologique.

A partir de l’histoire d’un cas d’une jeune fille de 13 ans nous discuterons la complexité de la prise en charge des maladies neurométaboliques à possible expression psychiatrique  comme dans la maladie de Wilson.
Lydie est une jeune fille en classe de  4eme dont la symptomatologie initiale retrouvait des troubles du comportement (opposition, intolérance à la frustration) et une baisse du rendement scolaire. Ces  symptômes peu spécifiques, à un âge où l’opposition est fréquente, sont à l’origine d’une grande errance médicale et d’un retard dans le diagnostic.  En effet, la patiente a développé une atteinte neurologique sévère qui a conduit à une transplantation hépatique ce qui, par expérience, aurait pu être évité si le traitement avait été initié dès le début des symptômes psychiatriques.
La synthèse de notre présentation s’articulera avec les récentes publications dans la prise en charge complexe des troubles pédopsychiatriques dans la maladie de Wilson (D.Nimisha & coll, 2016 ; E.Schindler & coll, 2016) ainsi que la revue de littérature dans les pathologies neurométaboliques (O.Bonnot, D. Cohen, 2011).

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