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Nous présentons le cas d’une patiente de 48 ans souffrant d’un syndrome schizophrénique atypique à début précoce, associée à une épilepsie, une déficience intellectuelle légère, une dysmorphie (petite taille, obésité, implantation basse des cheveux sur le front, élargissement de l’espace intercanthal)  et chez laquelle l’imagerie cérébrale a mis en évidence un lipome du corps calleux. Plusieurs lignes thérapeutiques par neuroleptiques (Amisulpride, Aripiprazole, Halopéridol, Olanzapine, Rispéridone)  ont été menées, ne permettant d’obtenir qu’une amélioration partielle des symptômes psychotiques. Devant l’atypicité du tableau clinique et la résistance aux traitements psychotropes, une analyse génétique a été réalisée. La CGH-array et la FISH ont révélé une duplication de 537 kb dans la région 15q13.3, comportant le gène CHRNA7 codant la sous-unité α7 du récepteur nicotinique de l'acétylcholine neuronal (un canal ionique homo-oligomère impliqué dans la signalisation calcique dans le cerveau).

Alors que le lien entre troubles neuro-psychiatriques et microdélétion 15q13.3,  probablement secondaire à une haploinsuffisance de CHRNA7, semble robuste, celui entre trouble neuro-psychiatriques et microduplication 15q13.3 reste sujet à débat. La microduplication 15q13.3 est une anomalie génétique fréquente dans la population générale (1/180), qui concerne la région 13.3 du bras long du chromosome 15. Le plus souvent héritée d’un parent sain ou modérément atteint, elle peut également survenir de novo. Sur le plan phénotypique, l’expressivité ainsi que la pénétrance, sont variables. Les diverses manifestations associées sont des retards de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une hypotonie musculaire, et des troubles psychiatriques (troubles psychotiques, autistiques,  déficit de l’attention avec hyperactivité).

De futures études incluant des cohortes, éventuellement plus petites mais phénotypées de manière précise, pourraient permettre d’apporter davantage d’éléments de réponse concernant la signification clinique de la duplication 15q13.3.

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