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La céroïde-lipofuscinose neuronale ou maladie de Batten ou Spielmeyer Vogt est une maladie autosomique récessive caractérisée sur le plan clinique par un déficit intellectuel, une épilepsie,  une perte de la vision avec dégénérescence rétinienne, et sur le plan histologique par l'accumulation intracellulaire d'un lipopigment autofluorescent, la lipofuscine céroïde, dans les neurones du cerveau et de la rétine.
La prévalence et l'incidence exactes de ce groupe de maladies sont inconnues. Néanmoins, près de la moitié des cas rapportés sont en Finlande où l'incidence est de 1 sur 20 000 naissances.
Le tableau clinique est très hétérogène.
Nous rapportons dans cet article un cas clinique d’un enfant de 8ans, chez qui, au décours d’une consultation en service de pédopsychiatrie à l’hôpital Ar-Razi à Salé au Maroc, nous avons diagnostiqué cette pathologie dans sa forme juvénile tardive, et dont la prise en charge demeure symptomatique.
La particularité de ce cas clinique est que l’enfant présente des troubles de comportement avec troubles du sommeil, ce pour quoi ses parents l’ont amené. Et c’est à partir de la piste psychiatrique que nous avons pu remonter jusqu’au diagnostic, qui n’est confirmé qu’à l’aide de la mise en évidence d’une mutation du gène CLN3.
Ce cas clinique est, à ce jour, le seul découvert au Maroc.
Mots clés : maladie de Batten- troubles de comportement- mutation

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