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Introduction
La Phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire transmise sous le mode autosomique récessif,  due à un déficit en une enzyme hépatique : la phénylalanine-hydroxylase, entrainant des taux élevé de phénylalanine dans le sang. L’association entre PCU et les troubles neurodéveloppementaux est bien décrite, notamment l’association entre la PCU et le trouble du spectre autistique(TSA).Cependant peu d’études ont évalué l’incidence du trouble déficit de l’attention/ hyperactivité (TDAH) chez les enfants ayant la PCU.
Objectif
Décrire les troubles neurodéveloppementaux chez les patients ayant la PCU et suivie la consultation de pédopsychiatrie.
Résultats
5 patients sont suivis à la consultation de pédopsychiatrie avec PCU (P1, P2, P3, P4, P5).P1 est un garçon âgé de 9ans, P2 est un garçon âgé de 8ans, P3 est une fille âgée de 7 ans, P4 est une fille âgée de 8 ans et  P5 est un garçon âgé de 2ans. P2 et P3 ainsi que P4 et P5 sont frères et sœurs. 3 patients présentent un TSA (P1, P3, et P4). 2 patients (P2 et P3) présentent un TDAH.
Discussion et conclusion
La phénylalanine hydroxylase est une enzyme nécessaire pour la conversion de phénylalanine en tyrosine. Dans la PCU le gène qui code pour cette enzyme est défectueux. Ceci résulte à des faibles taux de tyrosine, substrat nécessaire pour la synthèse de Dopamine. Théoriquement  la PCU et le TDAH sont liés par ce déficit en Dopamine auquel  le cortex préfrontal est sensible. Bien que cette explication neurobiologique ait été bien décrite, peu d’études ont été publiées pour examiner l’association entre ces deux troubles. Cependant, la comorbidité entre le TSA et les syndromes génétiques a été plus détaillée dans la littérature. L’association entre PCU et TSA varie entre 2.7% et 5.7% selon certaines études. Ainsi, la recherche systématique de maladies métaboliques notamment la phénylcétonurie s’avère nécessaire  chez les patients souffrant de troubles neurodéveloppementaux.

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