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Le syndrome de microdélétion 22q11.2 (ou syndrome de DiGeorge) est  une pathologie génétique fréquente  (1 naissance sur 2000 à 4000). Elle doit être évoquée chez tout enfant porteur d’une malformation cardiaque congénitale. Elle peut être associée à une malformation palatine ou pharyngée, des désordres endocriniens (hypocalcémie, hypothyroïdie) ou un déficit immunitaire congénital.
La microdélétion 22q11.2 est le plus souvent associée à un déficit intellectuel. Elle peut être pourvoyeuse de troubles du comportement chez l’enfant (Tang KL et al, J Dev Behav Pediatr, 2015). A l’âge adulte, elle constitue un facteur de risque majeur de développer une symptomatologie psychotique (Schneider M et al, AJP, 2014), fréquemment associée à une instabilité thymique et des symptômes anxieux. Les patients porteurs de cette délétion sont également à risque de développer une maladie de Parkinson à début précoce (Butcher N et al, JAMA Neurol, 2013).
Suite à l’observation du cas d’une patiente de 38 ans souffrant d’une microdélétion 22q11.2 hospitalisée à cause d’une symptomatologie psychotique résistante,  nous avons constaté que sa prise en charge présentait un certain nombre de particularités par rapport à un trouble psychotique classique. En effet, la tolérance des différentes lignes de traitements neuroleptiques (rispéridone, olanzapine, halopridol) s’est avérée médiocre et la réponse de la symptomatologie très partielle.
A travers une revue de la littérature, nous montrons que certains auteurs recommandent de traiter les symptômes psychotiques de ces patients comme un trouble schizophrénique classique (Boot E et al, Pharmacopsychiatry, 2015). Cependant d’autres auteurs suggèrent une meilleure efficacité de la clozapine ou de la quétiapine par rapport aux antipsychotiques classiques (Verhoeven W et al, Pharmacopsychiatry, 2015). Dans le cas d’un traitement par clozapine, il apparaît que les patients porteurs d’une délétion 22q11 sont plus susceptibles de présenter des effets secondaires rares, comme des crises d’épilepsie (Butcher N et al, BJ Psy, 2015). La co-prescription d’un anticonvulsivant peut donc avoir un intérêt particulier, permettant également une amélioration de la composante d’instabilité thymique.

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