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La thrombasthénie de Glanzmann (TG) est un syndrome hémorragique héréditaire récessif lié à une anomalie de l’agrégation plaquettaire. Elle résulte de mutations qui affectent l’expression / la fonction du complexe αIIbβ3. Lors d’épisodes hémorragiques, les patients sont transfusés avec des plaquettes exprimant ce complexe contre lequel ils peuvent alors s’immuniser. Les patients immunisés deviennent réfractaires à de nouvelles transfusions et doivent être traités par injection de facteur VII activé associé ou non à des anti-fibrinolytiques. Le but de cette étude est d’évaluer si la nature des mutations TG peut être prédictive du risque d’immunisation.
Chez 49 patients TG turques et algériens, le séquençage des gènes d’αIIb et de β3 a permis d’identifier 22 mutations d’αIIb et 3 mutations de β3 qui sont responsables de la TG. Chez 23 patients transfusés, l’étude sérologique révèle que 7 présentent des anticorps anti-αIIbβ3.
L’expression du complexe a été étudiée par cytométrie en flux à l’aide d’anticorps monoclonaux anti-αIIb, -β3 et complexe αIIbβ3. Seuls les patients dont les plaquettes expriment moins de 10 % du complexe αIIbβ3 présentent des anticorps détectables et l’immunisation ne semble pas être liée à des types de mutation particuliers.
Ces données suggèrent que le risque d’immunisation dépend avant tout du pourcentage d’αIIbβ3 résiduel exprimé à la surface des plaquettes indépendamment du type de mutations (faux sens, délétion-insertion, non-sens, …) responsable de ce défaut d’expression. Comme cela a été observé dans l’allo-immunisation materno-fœtale anti-HPA-1a, le risque d’immunisation dépendrait plus du terrain immunogénétique que de la nature de la mutation.

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