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Le diagnostic de Thrombopénie Néonatale Alloimmune repose sur l’identification des alloanticorps antiplaquettaires maternels et le typage plaquettaire des parents et du nouveau-né. Aujourd’hui, la plupart des laboratoires réalise un génotypage par biologie moléculaire. Nous rapportons le cas d’une femme originaire du Congo, ayant donné naissance à un nouveau-né sévèrement thrombopénique (24x109/L). Une alloimmunisation fœto-maternelle anti HPA-5b a été identifiée (mère HPA-5aa et enfant HPA-5ab; identification d’allo-anticorps anti HPA-5b), expliquant la thrombopénie observée.  Par ailleurs, la mère avait été génotypée HPA-3aa, le père HPA-3ab, mais l’enfant avec surprise était HPA-3bb par PCR-SSP. Afin d’expliquer cette incohérence, le séquençage de la région d’ADN portant le polymorphisme HPA-3 a été réalisé. Nous avons identifié chez la mère et l’enfant une mutation hétérozygote dans l’exon 26 du gène codant pour la glycoprotéine GPIIb (αIIb-c.2614C>A), correspondant à l’antigène HPA-27bw, et empêchant l’amplification de l’allèle HPA-3a chez l’enfant. Le fabriquant de la PCR-SSP a été averti, et a modifié la position de ses amorces afin d’éviter une erreur de génotypage HPA-3 liée à la présence de l’antigène rare HPA-27bw. Dans le cas rapporté ici, l’antigène rare HPA-27bw a été fortuitement découvert lors des investigations, et n’est pas en lien avec la thrombopénie observée, la mère et l’enfant portant cet antigène rare. Cependant il était à l’origine d’une erreur de génotypage. La méthode de séquençage fait partie des méthodes de génotypage les plus puissantes.

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