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Contexte De nombreuses études ont montré que les techniques sérologiques de routine ne permettent pas de dépister l’ensemble des sujets ayant un antigène RH1 (Ag D) d’expression affaiblie, faisant courir un risque d’immunisation anti-RH1 avec des unités de sang étiquetées à tort RH:-1 et, à l’opposé, de transfuser inutilement des sujets RH:W1 de type 1, 2 ou 3 avec des unités rares RH:-1,-4 ou RH:-1,-5.
Méthodologie Tout échantillon envoyé au CNRGS pour confirmation d’un phénotype rare RH:-1,-4 ou RH:-1,-5 bénéficie depuis janvier 2016 d’une recherche des exons 1 et 10 du gène RHD par PCR multiplexe, associée au contrôle de son phénotype RH par 2 techniques de routine en micro-colonne filtration. Si cette PCR s’avère positive, un complément d’étude sérologique est réalisé avec une gamme de 10 anticorps monoclonaux testés dans une technique sensibilisée, accompagné d’une identification précise du variant par biologie moléculaire. Ces variants sont ensuite conclus comme étant RH:-1 (variant silencieux), RH:P1 (Ag D d’expression partielle) ou RH:W1 (Ag D affaibli).
Résultats 159 sujets ont été étudiés. Les résultats sont résumés dans le Tableau 1.
Commentaires Ces résultats montrent la bonne sensibilité des techniques de phénotypage RH1 par les  plateaux de qualification biologique des dons : 1 seul donneur a été étiqueté à tort RH:-1 alors qu’il était RHW1 type 10. En revanche, la PCR a dépisté un variant chez 1/3 des patients ; 11% des receveurs s’avèrent être RH:W1 type 1 ou 3. Le manque de sensibilité des techniques des laboratoires receveurs est aggravé par l’effet Ceppellini (dépression de l’antigène RH1 par un allèle Ce en « trans »).

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